Жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізу туралы не білу керек екенін N2 қалалық перзентхана бас дәрігерінің орынбасары акушер-гинеколог Қымбат Абдраимова әңгімелейді.

Сәби дүниеге келгеннен кейін перзентханада міндетті неонатальды скринингтен өтеді. Мұндай скрининг тек біздің елде ғана емес, басқа елдерде де жүргізіледі.

Тексеруден өту арқылы фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз, муковисцидоз сияқты тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға болады.

«Неонатальды скрининг 3 тұқым қуалайтын сирек кездесетін ауыр ауруды анықтауға мүмкіндік береді. Бұл өз кезегінде емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастауға және аурудың ауыр белгілерінің дамуына дейін қолайлы сәтті жіберіп алмауға мүмкіндік береді. Жақын туыстарыңыздың бұл дертке шалдықпауы, аурудың бұған дейінгі ата-бабалардан берілмейтінін білдірмейді», - дейді Қымбат Абдраимова.

Аталған сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулар туралы не білеміз?

Фенилкетонурия (ФКУ) - өте ауыр тұқым қуалайтын ауру, онда аминқышқылдарының алмасуының бұзылуы олардың дене жасушаларында жиналуына әкеледі әрі мидың зақымдануымен сипатталады. Емделмеген ФКУ ақыл-ойдың артта қалуына, құрысуларға, мінез-құлық проблемаларына және психикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін.

Аурудың себебі маңызды амин қышқылы фенилаланиннің алмасуының бұзылуымен байланысты, бұл оның қандағы, тіндердегі және биологиялық сұйықтықтардағы деңгейінің жоғарылауына әкеледі.

Туа біткен гипотиреоз - ең жиі кездесетін эндокриндік патология, жаңа туған нәрестелердегі аурушаңдық мүмкіндігі 1:2000-1:4000. Бұл ауру ақыл-ой кемістігінің негізгі себебі болып табылады. Неонатальды скрининг бағдарламасы ерте диагностикалауға және балаларға адекватты терапияны бастауға мүмкіндік береді, соның арқасында гормондардың жетіспеушілігімен байланысты асқынуларды болдырмауға болады. Нәрестелер мен жас балалардағы гипотиреоздың белгілері мен жасы үлкен балалар мен ересектердегі белгілерден ерекшеленеді. Егер йод тапшылығы жүктіліктің ерте кезеңінде пайда болса, балалардың өсуінің тежелуі, бет әлпетінің дөрекілігі, ақыл-ойының дамуы тежелуі мүмкін. Гипотиреозы бар нәрестелердің көпшілігінде бастапқыда симптомдар немесе белгілер аз немесе мүлдем жоқ болуы мүмкін, әрі оны тек жаңа туған нәрестелерге жасалатын әдеттегі скрининг кезінде анықтайды.

Муковисцидоз - жасушадағы хлорид иондарының арнасы қызметін атқаратын ақуыз синтезіне жауап беретін геннің өзгеруінен (мутациядан) туындайтын тұқым қуалайтын ауру. Бұл арнаның қызметі бұзылғандықтан, өкпеде, ұйқы безінде және басқа органдарда шырыш және басқа да секрециялар өте қою және тұтқыр болады. Бұл өкпе тінін зақымдайтын өкпедегі созылмалы инфекцияның дамуына; ас қорытудың бұзылуына әкеледі, өйткені ұйқы безінің ферменттері ішекке кіре алмайды және басқа да клиникалық көріністер орын алады.

Жоғарыда аталған аурулар, ерте анықталса, аурудың ағымын айтарлықтай өзгертуі мүмкін. Сондай-ақ болашақта баланың толыққанды өмір сүруіне мүмкіндік бере алады. Скрининг нәресте дүниеге келгеннен кейін 2-күні перзентханада оның табанынан қан алу арқылы жүргізіледі. Шала туған нәрестелерде бұл процесс сәл кейінірек, дүниеге келгеннен кейін 7-күні жүзеге асырылады.

Ерте босану немесе үйде босану жағдайында талдау тұрғылықты жері бойынша емханада жүргізіледі.

«Егер қан тапсырғаннан кейін сізге қосымша ақпарат берілмесе, бұл сараптама жоғарыда аталған аурулардың барлығына теріс болғанын білдіреді. Еш алаңдаудың керегі жоқ. Егер тексеру нәтижесінде аталған аурулардың кем дегенде біреуінің бар-жоғына күдік туындаса, сізді одан әрі тексеруге шақырады», - деп атап өтті дәрігер.

Маманның айтуынша, тіпті оң скринингтің өзі аурудың болуын білдірмейді, бірақ балаға қосымша тексеру тағайындалады.

ҚДСБ баспасөз қызметі

Hi-Tech